Los investigadores han descubierto un nuevo tipo de diabetes monogénica causada por una mutación genética.
Esta mutación en un gen llamado RFX6 aparentemente ocurre debido a que no hay suficiente GIP, una hormona estimulante de la insulina. Cuando comemos, GIP se produce en nuestros intestinos y ayuda a señalizar la liberación de insulina.
Cualquier persona con esta mutación del gen RFX6 está en riesgo de diabetes. En el estudio, los investigadores observaron que el 80 por ciento de los sujetos con la mutación genética ya habían desarrollado diabetes a los 50 años.
Anicka Slachta, de Cardiovascular Business, escribió un artículo sobre esta noticia explicando que "la diabetes de inicio de madurez de los jóvenes (MODY) es un tipo de diabetes monogénica que se desarrolla como resultado de la disfunción de las células beta y generalmente se presenta en pacientes afectados antes de que ' re de 25 años ". Agregan que aquellos con MODY generalmente no son obesos, no necesitan insulina y tienen una herencia autosómica dominante de diabetes.
Jóvenes finlandeses con mayor riesgo
Slachta también escribió que de los 27 pacientes en el estudio con diabetes RFX6-MODY, el 81 por ciento eran mujeres y la edad promedio de los pacientes cuando se les diagnosticó fue de 32.
Los investigadores explican en su estudio que los individuos con diabetes monogénica a menudo se agrupan con aquellos que tienen diabetes tipo 1 o 2. Encontrar el gen responsable puede ayudar a que más pacientes reciban un diagnóstico y tratamiento adecuados.
Slachta escribe que debido a las pruebas de asociación de variante rara, los investigadores pudieron identificar la mutación RFX6. Los investigadores observaron la frecuencia de las variantes truncadoras de proteínas (PVT, por sus siglas en inglés) al compararlas con grandes grupos de control para encontrar los nuevos genes MODY. "Encontraron que los PTV RFX6 heterocigotos estaban directamente relacionados con MODY", agrega Slachta.
Curiosamente, se encontró que los pacientes finlandeses tienen una frecuencia 10 veces mayor de PTV RFX6 que los europeos no finlandeses.
Los autores del estudio escribieron en su estudio que se necesita más investigación para poder brindar una mejor atención a los pacientes con los diferentes tipos de diabetes que requieren diferentes enfoques de tratamiento. También podrían tratar este nuevo tipo de diabetes "con análogos de GIP que pueden imitar la estructura de la hormona", explica Slatchta.
Fuente: Diabetesdaily.com
